Thông tin từ Đại học Quốc gia Hà Nội ngày 25/2 cho biết trong dịp Tết Ất Mùi 2015, phó giáo sư-tiến sỹ Lê Sỹ Vinh cùng các cộng sự khoa học của Trường Đại học Công nghệ (thuộc Đại học Quốc gia Hà Nội) đã công bố kết quả nghiên cứu xây dựng và phân tích thành công hệ gen của 3 người thuộc một gia đình người Việt trên tạp chí khoa học quốc tế uy tín là Journal of Biosciences số tháng 3/2015, được xuất bản bởi “Indian Academy of Science” và Nhà xuất bản Springer.
Đây là tạp chí thuộc hệ thống SCI có uy tín trên thế giới với chỉ số ảnh hưởng IF là 1.93.
Bắt đầu từ cuối năm 2013, nhóm nghiên cứu của phó giáo sư-tiến sỹ Lê Sỹ Vinh đã nhận được dữ liệu hệ gen của một người Việt và tiến hành xây dựng, phân tích hệ gen của người Việt này bằng công nghệ, phương pháp tính toán hiện đại, có độ chính xác cao.
Việc này được thực hiện trên hệ thống máy tính của trường Đại học Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội và Trường Đại học Bách khoa Hà Nội.
Hệ gen người gồm hơn 3 tỷ nucleotide, mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người.
Trong năm 2014 vừa qua, nhóm nghiên cứu đã mở rộng nghiên cứu sang bộ 3 người là thành viên của một gia đình (bố, mẹ, con). Đây là một bước đi giúp nhóm hoàn thiện quy trình phân tích trên nhiều người.
Hơn thế nữa, thông tin về mối quan hệ giữa hệ gen của cha mẹ với con giúp nâng cao độ chính xác của kết quả nghiên cứu.
Nhóm nghiên cứu đã đưa ra khái niệm mới, phương pháp tính toán cho phép sử dụng thông tin liên quan đến các thành viên trong cùng một gia đình để nâng cao độ chính xác trong quá trình nghiên cứu.
Các nghiên cứu tập trung phân tích chuyên sâu hơn đến các gen có thể gây bệnh cũng như các bệnh liên quan trên dữ liệu của 3 người này.
Đặc biệt, kết quả nghiên cứu trên bộ ba người Việt này có thể được sử dụng như một bộ dữ liệu tham khảo cho các nghiên cứu tiếp theo trên toàn thế giới.
Phương pháp, quy trình và kết quả nghiên cứu này đã được phản biện quốc tế và công bố trên tạp chí Journal of Biosciences số tháng 3/2015.
Dữ liệu hệ gen cũng như các kết quả nghiên cứu của nhóm nghiên cứu được phép công bố và sử dụng rộng rãi cho các mục đích nghiên cứu, phi lợi nhuận tuân thủ theo quy chuẩn quốc tế về y đức trong nghiên cứu.
Việc nghiên cứu và phân tích hệ gen để phục vụ cho mục đích chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh đang là một xu hướng trên thế giới. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đang có kế hoạch hợp tác với các bệnh viện tại Việt Nam để phát triển ứng dụng, xây dựng hệ thống phân tích và chẩn đoán bệnh dựa vào phân tích hệ gen.
Đây là một hướng phát triển tiềm năng và có ứng dụng rộng rãi trong tương lai gần.
Phó giáo sư-tiến sỹ Lê Sỹ Vinh là một trong các phó giáo sư trẻ thuộc lĩnh vực Công nghệ Thông tin vừa được công nhận năm 2014./.