Hiện nay, các bệnh hiếm đang nổi lên là một ưu tiên sức khỏe cộng đồng trên toàn thế giới, với khoảng 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau được ghi nhận, ảnh hưởng đến cuộc sống của khoảng 300 triệu người.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ trong 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm, tương đương với 6 triệu người mắc bệnh, đáng lưu ý trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.
Thông tin trên được Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam đưa ra trong chuỗi sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm (28/2), do Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi Đồng 1 phối hợp với Sanofi Việt Nam tổ chức từ ngày 26-28/2.
[Xác định được gene liên quan đến căn bệnh hiếm gặp về máu]
Theo Phó giáo sư Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương), đến nay Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau.
Trong số các nhóm bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong, hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động nhưng nếu phát hiện sớm có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.
Thạc sỹ Đỗ Phước Huy - Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam cho biết theo nghiên cứu của Tổ chức bệnh hiếm Châu Á Thái Bình Dương, chỉ có 18% bệnh nhân trả lời rằng mình được điều trị tốt, 27% bệnh nhân không thể tiếp cận được những trang thiết bị, công cụ chẩn đoán. Trong khi đó, chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Tuy nhiên, có tới 9% bệnh nhân không thể tiếp cận được các thuốc điều trị đặc hiệu này.
Nhiều hoạt động ý nghĩa hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm . (Ảnh: PV/Vietnam+) Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe, quá trình học tập, làm việc của người bệnh mà còn ảnh hưởng tới các mối quan hệ và kinh tế gia đình. Đáng báo động khi 78% người sống cùng bệnh nhân bệnh hiếm stress rất nặng và 70% phụ huynh của người mắc bệnh hiếm mất việc khi con của họ bị chẩn đoán mắc bệnh hiếm.
Theo các chuyên gia, chính vì tính hiếm gặp, nên nhiều bệnh nhân bệnh hiếm thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, có khi phải mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử lý bệnh không đúng, cũng như làm cho bệnh tiến triển, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhân và gia đình của họ, khiến người mắc bệnh hiếm cảm thấy vô vọng, bị lãng quên.
Bên cạnh đó, nhiều căn bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh vượt quá khả năng khiến con đường phía trước của bệnh nhân mắc bệnh hiếm trở thành ngõ cụt.
Ông Emin Turan - Tổng giám đốc Sanofi Việt Nam cho biết Sanofi đã và đang thúc đẩy quá trình chẩn đoán nhanh và chính xác hơn, hỗ trợ thuốc và đưa ra các phương pháp điều trị và cải thiện cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh hiếm ở Việt Nam cũng như các nước trên thế giới. Tại Việt Nam, Sanofi hỗ trợ bệnh nhân tiếp cận liệu pháp điều trị thay thế thông qua chương trình nhân đạo hỗ trợ thuốc miễn phí cho bệnh nhân bắt đầu từ năm 1997.
Phó giáo sư Vũ Chí Dũng phân tích, một trong các biện pháp để có thể tăng cường phát hiện, chẩn đoán các bệnh hiếm là cần đào tạo đội ngũ nhân viên y tế, nâng cao nhận thức cho cộng đồng về căn bệnh này để phát hiện sớm cho người mắc bệnh. Cụ thể, nhân viên y tế luôn phải chú ý tới các điểm không phù hợp với các bệnh thông thường cần nghĩ đến bệnh hiếm nào đó để chẩn đoán. Bên cạnh đó, sự liên kết giữa các chuyên ngành cần phải chặt chẽ để rút ngắn được thời gian bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán chính xác bệnh.
Phó giáo sư Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương). (Ảnh: PV/Vietnam+)Bộ Y tế hiện đã có nhiều chính sách đối với các bệnh nhân mắc bệnh hiếm như: Thành lập hội đồng tư vấn về bệnh hiếm, ký kết các biên bản hợp tác, ghi nhớ để tiếp tục triển khai các hoạt động hỗ trợ; xây dựng danh mục các bệnh hiếm; xây dựng hướng dẫn, chẩn đoán bệnh hiếm để tiếp tục đào tạo cho cán bộ y tế, gia đình người bệnh hiểu biết nhiều hơn về bệnh hiếm, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời...
Đặc biệt, thời gian qua ngành y tế đã có các chính sách hỗ trợ cho thuốc điều trị bệnh hiếm, chi trả bảo hiểm y tế cho các thuốc điều trị bệnh này để giúp người mắc bệnh hiếm được điều trị sớm, kết quả điều trị cao hơn.../.
