Sàng lọc trước sinh: Để dị tật bẩm sinh không là nỗi đau, gánh nặng

Theo các chuyên gia y tế, nếu chủ quan, không quan tâm khám sàng lọc trước sinh thì hậu quả về dị tật bẩm sinh sẽ là vô cùng nặng nề, không chỉ là với mỗi gia đình mà cả toàn xã hội.

Khám sàng lọc trước sinh. (Nguồn: TTXVN)

Cách đây 6 năm, khi mang thai đứa con đầu lòng, chị Nguyễn Thu T (29 tuổi ở phố Lạc Trung, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) chỉ đi siêu âm thai nhi một lần chủ yếu để xác định giới tính.

Chị T cho biết khi đó thấy cả hai vợ chồng khỏe mạnh, gia đình nội, ngoại không ai mắc bệnh nên suốt quá trình mang thai đã chủ quan, không tuân thủ thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh. May mắn đã không mỉm cười với hai vợ chồng khi đứa con sinh ra bị mắc bệnh Down - chậm phát triển trí tuệ.

Còn vợ chồng chị Trần Tuyết H (26 tuổi ở quận Long Biên, Hà Nội) như đứt từng khúc ruột khi phải quyết định bỏ đi đứa con đầu lòng. Chị H. chia sẻ: "Khi mang thai ở tuần 17, thấy con cử động nhẹ trong bụng, tôi thực sự hạnh phúc. Thế nhưng, tin dữ ập tới chỉ ít ngày sau đó khi tôi đi kiểm tra thai kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh thì bác sỹ thông báo, thai nhi bị mất một cánh tay và còn mắc thêm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)."

Đây chỉ là 2 trong số khá nhiều trường hợp mang dị tật bẩm sinh tại Việt Nam. Và hai trường hợp trên cũng chỉ ra tầm quan trọng của việc khám, sáng lọc chẩn đoán trước sinh, khi những cặp vợ chồng có sự chuẩn bị và quyết định cần thiết, kịp thời để đón đứa con thân yêu chào đời. 

Theo thống kê của ngành y tế, hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh nhưng tại Việt Nam vẫn có khoảng 2-3% bị dị tật bẩm sinh, gây hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Các biện pháp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Dẫu vậy trên thực tế, nhiều người vẫn chủ quan và chưa coi trọng việc khám sàng lọc tiền hôn nhân, trước sinh và sơ sinh.

Vì sao cần chẩn đoán sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh hay một số bệnh lý của trẻ như bệnh thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận,…và đưa ra những phương pháp can thiệp kịp thời.

Sàng lọc trước sinh được thực hiện trong quá trình mang thai, bao gồm nhiều phương pháp khác nhau như siêu âm, xét nghiệm Double test, Triple test, NIPT hoặc các phương pháp can thiệp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau,…

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).

Kết quả sàng lọc sẽ giúp bố mẹ hiểu biết về thể trạng sức khỏe của con, từ đó có thể chăm sóc con một cách tốt nhất, giúp trẻ phát triển toàn diện cả về sức khỏe thể chất và trí tuệ. 

Theo bác sỹ Tô Kim Hoa, chuyên gia trong lĩnh vực sàng lọc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ, các kết quả nghiên cứu cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh thường bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…).

Trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại như hóa chất, không khí, đất, nước hoặc uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ, thậm chí mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…). Do đó, việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là để phát hiện, can thiệp sớm nhằm hạn chế các tật, bệnh.

[Mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down]

Tiến sỹ, Bác sỹ Lê Minh Trác - Giám đốc Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương) cho rằng tầm soát chẩn đoán dị tật trước sinh và sơ sinh là cực kỳ cần thiết để phát hiện, can thiệp, điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh (nếu có).

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.

Theo bác sỹ Trác, các bệnh tật nêu trên đều là các bệnh tật bẩm sinh rất khó điều trị. Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động. Nếu phát hiện sớm, xử lý sớm, hậu quả ít, hiệu quả điều trị cao, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Nếu không được chẩn đoán sớm, khi đã có biểu hiện lâm sàng hậu quả thường rất nặng nề, có thể tử vong hoặc để lại di chứng suốt đời. 

Điều trị cho trẻ mắc bệnh tại một cơ sở y tế. (Ảnh: PV/Vietnam+)

Với một số trường hợp dị tật nhẹ, các bác sỹ sẽ có biện pháp can thiệp sớm hoặc ngay sau khi trẻ chào đời để đạt được hiệu quả tốt nhất, góp phần giảm thiểu nguy cơ dị tật cho trẻ khi sinh ra và giảm nguy cơ tử vong do dị tật.

Tuy nhiên với những trường hợp dị tật nặng, các bác sỹ sẽ giúp mẹ bầu phân tích rõ tình trạng của thai nhi, nhưng nguy cơ trong tương lai. Sau đó, mẹ sẽ đưa ra quyết định có chấm dứt thai kỳ hay không.

Vẫn nhiều người thờ ơ, chủ quan bỏ qua 

Mặc dù sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là những vấn đề vô cùng quan trọng nhưng trên thực tế nhiều mẹ bầu, nhiều gia đình vẫn khá chủ quan về vấn đề này để rồi gánh chịu hậu quả nặng nề.

Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2-3% (40.000 trẻ) bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Vụ Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em cho biết trong khoảng 2% số trẻ mắc dị tật bẩm sinh, rất ít trường hợp dị tật được sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Nhiều cơ sở y tế cho biết, tỷ lệ mẹ bầu đi khám thai định kỳ trong những tuần thai đầu tiên khá cao nhưng nhiều người vẫn còn thờ ơ với việc khám sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. 

Nhân viên y tế thực hiện đề án về sàng lọc sơ sinh. (Ảnh: TTXVN)

Mong mỏi mãi mới có được một đứa con do hiếm muộn, song niềm vui được làm cha mẹ của anh Lan-chị Tuấn ở Vĩnh Phúc đã không trọn vẹn khi con gái bé bỏng không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa: 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ, thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái.

Chật vật đưa con đi khám đủ các chuyên khoa, chỉ đến khi được các bác sỹ tại Bệnh viện Nhi trung ương chỉ định xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vợ chồng anh chị mới đau lòng biết rằng, cháu mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axít amin và do phát hiện muộn, bé đã gặp phải các tổn thương về não.

Câu chuyện nói trên chỉ là một trong rất nhiều trường hợp các cặp vợ chồng bỏ qua khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh mà các bác sỹ tại Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận.

Ngoài ra, việc cha mẹ không tuân thủ theo chỉ định của bác sỹ, siêu âm và xét nghiệm không đúng thời điểm sẽ khiến các bác sỹ khó có thể phát hiện chính xác các dị tật bẩm sinh của trẻ. Nhiều trường hợp không muốn lấy mẫu máu gót chân cho con vì xin xuất viện sớm hoặc lo lắng thái quá cho sức khỏe của con, sợ con đau trong quá trình lấy máu.

Đặc biệt, tại những vùng nông thôn, miền núi do điều kiện khó khăn, nhiều sản phụ vẫn chưa được tiếp cận dịch vụ sàng lọc trước sinh.

Nghiên cứu "Những rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ và kế hoạch hóa gia đình của đồng bào dân tộc thiểu số ở Việt Nam" do Viện nghiên cứu Phát triển Mekong và Trung tâm nghiên cứu (Trường Đại học Toronto, Canada) được Quỹ Dân số Liên Hợp Quốc phối hợp với Bộ Y tế hỗ trợ cho thấy, tỷ lệ phụ nữ dân tộc thiểu số tiếp cận các dịch vụ chăm sóc trước sinh (khám thai ít nhất 4 lần) thấp hơn 58 điểm phần trăm so với tỷ lệ chung toàn quốc (16% so với 74%), họ cũng ít quan tâm đến sàng lọc sơ sinh.

Theo Thạc sỹ, Bác sỹ Phạm Hồng Quân, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Phạm Hồng Quân, nguyên nhân của những thực trạng nêu trên là do nhận thức của người dân, đặc biệt là ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số, về lợi ích của Chương trình tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc trước sinh, sơ sinh còn hạn chế; các nhóm đối tượng chưa chủ động sử dụng dịch vụ.

Mạng lưới cung cấp dịch vụ chưa được bao phủ rộng khắp gây hạn chế cho việc tiếp cận dịch vụ của người dân, đặc biệt ở những vùng khó khăn; một số trường hợp không có kinh phí để thực hiện chẩn đoán sau khi kết quả sàng lọc có nguy cơ cao dị tật thai nhi. Việc sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật siêu âm mới thực hiện đến tuyến huyện; tại tuyến xã thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân.

"Do đó cùng với việc mở rộng các dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, đặc biệt tại vùng dân tộc thiểu số, miền núi, công tác tuyên truyền và đẩy mạnh xã hội hóa để nhiều người dân tiếp cận dịch vụ này là giải pháp quan trọng," thạc sỹ Quân nói./.

(Vietnam+)