Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).
Thông tin trên được Phó giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan - Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội), chuyên gia về di truyền - Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương) báo cáo tại hội nghị tập huấn cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị diễn ra ngày 10/12.
[Hà Nội phấn đấu 95% thanh niên được khám sức khỏe tiền hôn nhân]
Phó giáo sư Hoàng Thị Ngọc Lan nhấn mạnh trẻ sinh ra mắc dị tật để lại gánh nặng cho cá nhân mỗi trẻ, gia đình và toàn xã hội. Hiện nay, qua công tác sàng lọc trước sinh hoàn toàn có thể phát hiện các trường hợp có nguy cơ bị dị tật, từ đó giúp các thai phụ đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời, tránh sinh ra trẻ mắc dị tật, hoặc khi biết trước nguy cơ của trẻ sẽ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý trước khi bé chào đời.
Chuyên gia cũng lưu ý các xét nghiệm sàng lọc không có ý nghĩa chẩn đoán xác định nhưng là cơ sở làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác bệnh tật.
Theo bà Lan, tất cả các thai phụ đều nên sàng lọc trước sinh, gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.
Theo quyết định số 1807/GĐ-BYT hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thì thời điểm phụ nữ mang thai nên làm sàng lọc là lúc thai từ 11 đến 13 tuấn 6 ngày và sàng lọc, chẩn đoán một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa thai kỳ khi thai từ 14-21 tuần.
Mục đích sàng lọc trước sinh gồm: sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia - bệnh không chữa khỏi, chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu, thải sắt suốt đời và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.
Về sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai, bên cạnh thông tin chia sẻ về các phương pháp sàng lọc truyền thống như dựa vào tuổi mẹ, thực hiện xét nghiệm (Double test, Triple test) và làm siêu âm, chuyên gia đặc biệt nhấn mạnh phương pháp “vàng” sàng lọc trước sinh không xâm lấn - xét nghiệm NIPT đang được nhiều thai phụ trên toàn cầu sử dụng.
Theo Phó giáo sư Lan, xét nghiệm NIPT thực hiện đơn giản, an toàn. Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi, bằng cách lấy khoảng 10mL máu mẹ để phân tích. Phương pháp này thực hiện sớm, ở tuần thứ 9-10, trong khi các xét nghiệm Double test (làm từ 11 đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (15-18 tuần).
Xét nghiệm NIPT phát hiện nhiều bệnh lý cùng lúc như các hội chứng Down, Edwards, Patau, đặc biệt sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng Turner, Klinefelter, Jacobs, Thể tam nhiễm XXX mà các phương pháp thường quy khó phát hiện được. Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn sàng lọc bất thường do đột biến vi mất đoạn (86 hội chứng) và bất thường số lượng tất cả nhiễm sắc thể còn lại, độ chính lên tới trên 99,9%.
Nếu kết quả NIPT cho biết thai nhi có nguy cơ cao, mẹ bầu được bác sĩ tư vấn để tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định, từ đó giúp an tâm thai kỳ và cho con tương lai khỏe mạnh.
Theo hướng dẫn của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, việc sàng lọc trước sinh nên được thực hiện cho tất cả các thai phụ./.