Đuôi vốn là một bộ phận xuất hiện ở hầu hết các loài động vật có xương sống trong hơn 500 triệu năm qua. Nhưng con người đã mất đuôi từ khoảng 20-25 triệu năm trước và được phỏng đoán là do tiến hóa khi chuyển từ leo trèo trên cây sang đi bằng 2 chân trên mặt đất.
Tuy nhiên, mới đây, các nhà khoa học Mỹ đã xác định được một đột biến DNA đã dẫn đến việc tổ tiên của chúng ta bị rụng đuôi.
Đột biến này nằm trong gene TBXT có liên quan đến chiều dài đuôi ở một số loài động vật có xương sống. Khi một phần nhỏ DNA có tên là gene nhảy AluY được chèn vào, đuôi sẽ biến mất.
Khám phá ấn tượng này bắt đầu khi tác giả nghiên cứu đầu tiên Bo Xia , hiện là nhà nghiên cứu chính tại Viện Broad của MIT và Đại học Harvard, bị thương ở xương cụt và bắt đầu quan tâm đến nguồn gốc của bộ phận này.
Trước nghiên cứu này, có rất nhiều giả thuyết về lý do người vượn nhân hình tiến hóa và rụng đuôi, trong đó phổ biến nhất là mối liên hệ trong việc con người chuyển sang đi bằng hai chân và không cần đuôi khi đứng thẳng.
Nghiên cứu của Bo Xia và các đồng nghiệp lần đầu tiên đề xuất lời giải vì sao con người mất đuôi là do “một cơ chế di truyền.”
Trong qua hàng triệu năm qua, những thay đổi trong DNA đã cho phép động vật tiến hóa. Một số thay đổi chỉ liên quan đến một bậc duy nhất trong thang xoắn của DNA, nhưng cũng có những thay đổi khác phức tạp hơn.
Gene nhảy Alu là các chuỗi DNA lặp đi lặp lại có thể tạo ra các bit RNA - một họ hàng phân tử của DNA, có thể chuyển đổi trở lại thành DNA và tự chèn ngẫu nhiên vào bộ gene, sau đó có thể kích hoạt hoặc hoàn tác các đột biến của gene.
Loại gene nhảy này chỉ tồn tại ở loài linh trưởng và đã tạo ra sự đa dạng di truyền trong hàng triệu năm.
Trong nghiên cứu mới nhất này, các nhà khoa học đã tìm thấy hai yếu tố AluY trong gene TBXT hiện diện ở loài vượn lớn nhưng không có ở khỉ, dẫn đến giả thuyết rằng AluY đã tự chèn mã một cách ngẫu nhiên vào bộ gene của loài linh trưởng hàng chục triệu năm trước.
Để làm sáng tỏ khả năng này, các nhà khoa học đã tiến hành một thí nghiệm trong 4 năm với 63 con chuột được chèn gene nhảy và phát hiện rằng AluY chèn vào gene TBXT đã tạo ra hai loại protein, khiến một số con chuột cái sinh ra có đuôi ngắn hơn hoặc không có đuôi.
Giáo sư Itai Yanai, một nhà di truyền học đến từ Đại học New York, đồng tác giả nghiên cứu, nói: “Thật đáng kinh ngạc khi một sự thay đổi lớn về mặt giải phẫu như thế lại có thể được gây ra bởi một sự thay đổi di truyền nhỏ như vậy.”
Còn nhà khoa học Bo Xia cho biết cơ chế mà yếu tố Alu tác động đến chức năng gene đã bị đánh giá thấp trong một thời gian dài.
Phát hiện mới cho thấy tổ tiên của chúng ta bị mất đuôi một cách đột ngột chứ không phải dần dần, điều này phù hợp với những gì các nhà khoa học đã tìm thấy trong hồ sơ hóa thạch.
Các tác giả nghiên cứu cho rằng đột biến gene có thể xuất hiện ngẫu nhiên ở một loài vượn khoảng 20-25 triệu năm trước và được truyền lại cho con cháu.
Homo sapiens - tổ tiên của loài người chúng ta - xuất hiện khoảng 300.000 năm trước, đã tiến hóa với việc hình thành ít đốt sống đuôi hơn và rồi mất đi phần đuôi bên ngoài.
Ngay nay, con người vẫn còn dấu tích chiếc đuôi của tổ tiên để lại, đó là xương ở đáy cột sống, được gọi là xương cụt, hình thành từ những phần còn sót lại của đốt sống đuôi.
Các phát hiện cũng cho thấy nhược điểm tiềm ẩn của đột biến. Một số con chuột không có đuôi trong thí nghiệm đã phát triển các dị tật giống như tật nứt đốt sống ở người. Điều này cho thấy tật nứt đốt sống ở người rất có thể xuất phát từ cùng một đột biến đã loại bỏ đuôi.
Hiện nay, tỷ lệ mắc dị tật nứt đốt sống được phát hiện là 1/ 1.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.
Yanai nói: “Có lẽ lý do khiến chúng ta mắc phải tình trạng nứt đốt sống là do sự đánh đổi mà tổ tiên chúng ta đã thực hiện cách đây 25 triệu năm để bỏ đi chiếc đuôi của mình.”
Bởi vì đuôi là phần mở rộng của cột sống nên những phát hiện này có thể có ý nghĩa với các nhà khoa học trong các nghiên cứu về các dị tật ống thần kinh có thể xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi./.
Nghiên cứu về thời kỳ mãn kinh ở cá voi làm sáng tỏ bí ẩn về loài người
Đối với phần lớn các loài không mãn kinh, quá trình tiến hóa tạo điều kiện cho giống cái có thể sinh sản cho đến cuối đời nhằm tối đa hóa việc truyền gene sang các thế hệ tương lai.