Thiết bị kính phát sáng giúp bệnh nhân khiếm thị có thể xác định vị trí và chạm vào quyển sách trên bàn. (Nguồn: nytimes.com) Ngày 24/5, một nhóm các nhà khoa học đã công bố rằng họ đã khôi phục được một phần thị lực của một người mù, bằng cách tiêm các protein nhạy sáng vào một bên mắt.
Nghiên cứu này được đăng tải trên tạp chí Nature Medicine. Đây là nghiên cứu đầu tiên mô tả việc sử dụng thành công phương pháp điều trị mới này.
Bệnh nhân tham gia thử nghiệm phương pháp điều trị mới là một người đàn ông Pháp 58 tuổi, bị mù hoàn toàn do viêm võng mạc sắc tố.
Với sự hỗ trợ của một loại kính đặc biệt, ông đã có thể nhìn được một số vật thể từ góc nhìn hẹp như cuốn sổ, hộp ghim, những mảnh vỡ thủy tinh...
Các tác giả của nghiên cứu này cho rằng cuộc thử nghiệm - kết quả của 13 năm làm việc liên tục - đã đạt được dấu mốc quan trọng cho các phương pháp điều trị hiệu quả hơn trong tương lai.
Tiến sỹ José-Alain Sahel, một bác sỹ nhãn khoa tại Đại học Pittsburgh và Sorbonne ở Paris, cho biết: “Rõ ràng đây không phải là điểm cuối của con đường, nhưng là một cột mốc quan trọng.”
Tiến sỹ Sahel và các nhà khoa học khác đã cố gắng trong nhiều thập kỷ để tìm ra phương pháp chữa trị cho các dạng mù di truyền. Những rối loạn di truyền này cướp đi các protein thiết yếu cần thiết cho thị lực của mắt, khiến các tế bào cảm thụ ánh sáng bị thoái hóa.
Khi ánh sáng đi vào mắt, tế bào cảm thụ ánh sáng sẽ bắt lấy những tia sáng này. Sau đó, chúng gửi một tín hiệu điện đến các tế bào lân cận, được gọi là tế bào hạch, có nhiệm vụ truyền thông tin thị giác từ tế bào cảm thụ ánh sáng đến não qua dây thần kinh thị giác.
Trong các nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu đã có thể điều trị một dạng mù di truyền được gọi là chứng mù bẩm sinh Leber, bằng cách sửa một gen bị lỗi có thể khiến các cơ quan thụ cảm ánh sáng dần dần bị thoái hóa.
Nhưng các dạng mù khác không thể được điều trị đơn giản như vậy nếu võng mạc bị mất hoàn toàn các cơ quan thụ cảm ánh sáng. Tiến sỹ Sahel nói: “Một khi các tế bào đã chết, bạn không thể sửa lại lỗi gene.”
Đối với những căn bệnh này, Tiến sỹ Sahel và các nhà nghiên cứu khác đã thử nghiệm một phương pháp mới triệt để hơn. Họ sử dụng liệu pháp gen để biến các tế bào hạch thành các tế bào cảm thụ ánh sáng mới, mặc dù bình thường các tế bào hạch này không thu nhận ánh sáng.
Các nhà khoa học đang tận dụng những protein có nguồn gốc từ tảo và các vi khuẩn khác, có thể làm cho tế bào thần kinh trở nên nhạy cảm với ánh sáng
Ed Boyden, một nhà thần kinh học tại Học viện công nghệ Massachussett (M.I.T), người tiên phong trong lĩnh vực di truyền quang học, cho rằng việc sử dụng protein để chữa bệnh mù lòa đã khiến ông vô cùng ngạc nhiên.
Ông nói: “Cho đến nay, tôi chỉ nghĩ di truyền quang học là một công cụ chủ yếu dành cho các nhà khoa học, vì nó đang được hàng nghìn người sử dụng để nghiên cứu não bộ. Nhưng nếu di truyền quang học được sử dụng với mục đích y tế, điều đó sẽ cực kỳ thú vị.”
Tiến sỹ Sahel và các đồng nghiệp nhận ra rằng các protein quang di truyền được tạo ra bởi Tiến sỹ Boyden không đủ nhạy để tạo ra hình ảnh từ ánh sáng thông thường đi vào mắt. Người ta cũng không thể sử dụng ánh sáng qua khuếch đại để chiếu vào mắt bệnh nhân, vì việc này sẽ phá hủy các mô mỏng manh của võng mạc.
Vì vậy, họ đã chọn một protein quang di truyền chỉ nhạy cảm với ánh sáng màu hổ phách rồi đưa chúng vào các tế bào hạch trong võng mạc bệnh nhân.
Tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phát minh ra một thiết bị đặc biệt để biến đổi thông tin thị giác từ thế giới bên ngoài thành ánh sáng màu hổ phách mà các tế bào hạch có thể nhận biết được.
Họ đã tạo ra kính bảo hộ quét trường nhìn với tốc độ hàng nghìn lần một giây và ghi lại bất kỳ điểm ảnh nào mà ánh sáng thay đổi. Sau đó, kính bảo hộ sẽ gửi một xung ánh sáng từ điểm ảnh đó vào mắt.
Các nhà nghiên cứu cho biết phương pháp này có thể tạo ra hình ảnh trong não. Đôi mắt của chúng ta đảo tự nhiên xung quanh theo những chuyển động nhỏ nhiều lần trong một giây. Với mỗi chuyển động, những điểm ảnh này sẽ thay đổi mức độ ánh sáng.
Tuy nhiên, vẫn còn là một câu hỏi mở rằng liệu người khiếm thị có thể học cách sử dụng thông tin này để nhận biết các đồ vật hay không. Về điều này Botond Roska cho biết: “Bộ não phải học một ngôn ngữ mới."
Sau khi thử nghiệm liệu pháp gen và kính bảo hộ trên khỉ, Tiến sỹ Roska, bác sỹ nhãn khoa tại Đại học Basel, đồng tác giả của nghiên cứu và các đồng nghiệp đã sẵn sàng thử nghiệm trên người.
Kế hoạch của họ là tiêm virus mang gen vào mắt của mỗi tình nguyện viên khiếm thị đăng ký thực hiện liệu pháp gene mới, sau đó đợi vài tháng để các tế bào hạch phát triển các protein quang di truyền. Sau đó, họ sẽ hướng dẫn các tình nguyện viên cách sử dụng kính bảo hộ.
Tuy nhiên, họ mới chỉ hướng dẫn được một tình nguyện viên do sự bùng nổ của đại dịch COVID-19. Người đàn ông 58 tuổi này đã đeo kính bảo hộ ở nhà và khi đi bộ. Một ngày nọ, ông nhận ra rằng mình có thể nhìn thấy những vạch kẻ đi bộ trên đường.
Khi đại dịch lắng xuống ở Pháp, các nhà khoa học đã tiếp tục kiểm tra thị lực và phát hiện ra rằng ông còn thể với tay và chạm vào một cuốn sổ để trên bàn, nhận dạng được những chiếc ly bị tráo đổi. Các kết quả đo điện não đồ (EEG) cho thấy não của ông thực sự phản ứng với tín hiệu hình ảnh từ mắt.
Hiện tại, Tiến sỹ Sahel và các đồng nghiệp đang đưa các tình nguyện viên khác đến để thử nghiệm và hoàn thiện tiếp kỹ thuật điều trị mới./.
