Lần đầu tiên tại Việt Nam đã tiến hành thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
[Chuyện mẹ con cậu bé 7 tuổi đấu tranh với bệnh tan máu bẩm sinh]
Sáng 15/9, tại buổi họp công bố thành công trên, giáo sư Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia nhấn mạnh, thành tựu này đã mở ra một “chân trời mới” cho những bệnh nhân mang trong mình bệnh Thalassemia.
Việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường.
“Đây được đánh giá là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc,” Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.
Bệnh nhân Hồ Y.T (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là a Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân mang gen bệnh Thalassemia.
Vợ chồng bệnh nhân T. đã có 1 con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh, dù không làm xét nghiệp gì hỗ trợ, can thiệp.
Năm 2012, chị T. phải đình chỉ thai nghén ở tuẩn thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai – một biến chứng cho con do Thalassemia gây ra.
Cả hai vợ chồng chị T. đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh Thalassemia.
Sau đó, bệnh nhân đến Bệnh viện phụ sản Trung ương khám từ giữa năm 2016. Sau khi làm xét nghiệm chẩn đoán tại Trung tâm Chẩn đán trước sinh của bệnh viện, hai vợ chồng đã được làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016.
Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai.
Ngày 15/9, bệnh nhân T. được giáo sư Nguyễn Viết Tiến tham gia trực tiếp mổ lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Thalassemia là một trong những bệnh lý về máu di truyền bẩm sinh. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính.
Trên thế giới có 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia.
Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này và có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý nhưng chính là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau./.