Tặng quà cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. (Ảnh: PV/Vietnam+) Bệnh hiếm không những đem đến những khó khăn tột cùng cho bệnh nhân và gia đình mà còn là thách thức với y bác sỹ khi chẩn đoán, điều trị vì bệnh thường bị phát hiện ở giai đoạn muộn, trong giai đoạn đầu thường có triệu chứng mơ hồ, dễ nhầm lẫn với những bệnh lý khác.
Chính vì vậy, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến là nỗ lực của cộng đồng nói chung và ngành y tế nói riêng để giảm thiểu gánh nặng chăm sóc y tế đối với những căn bệnh này.
Tiến sỹ Ngô Ngọc Quang Minh - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 nhấn mạnh tại Chương trình hưởng ứng Ngày Bệnh hiếm “Hãy sẻ chia sắc màu của bạn,” do Bệnh viện Nhi đồng 1 phối hợp cùng Sanofi Việt Nam tổ chức ngày 25/2.
[Căn bệnh kỳ lạ khiến cô gái 16 tuổi trông như bà lão 60]
Theo bác sỹ Minh, các bệnh nhân bệnh hiếm là những đối tượng thường không có triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn sớm, dễ gây chẩn đoán nhầm, phần lớn bệnh nhân thường được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn… vì vậy ảnh hưởng không nhỏ tới chất lượng điều trị.
Bệnh nhân bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, ước tính 35% trẻ tử vong trước một tuổi, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do bệnh hiếm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Tiến sỹ Ngô Ngọc Quang Minh - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1. (Ảnh: PV/Vietnam+) Hiện nay, y học đã có nhiều bước phát triển trong chẩn đoán, nhưng người bệnh hiếm vẫn phải đối mặt với nhiều khó khăn để tiếp cận các phương pháp điều trị như thuốc, chế độ dinh dưỡng đặc trị...
Xuất phát từ những nhu cầu cấp bách của người bệnh, từ năm 2018, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã thành lập đơn vị Bệnh chuyển hóa và Di truyền, Khoa Sơ sinh chuyển hóa di truyền với mục tiêu tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị các bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Các đơn vị trên đồng thời kết nối mạng lưới hỗ trợ để đồng hành chia sẻ những gánh nặng về chi phí chẩn đoán, điều trị, và động viên tinh thần với bệnh nhân trong hành trình chiến đấu bền bỉ và lâu dài của bệnh nhân bệnh hiếm.
Tại chương trình, những người tham dự đã được cập nhật về tình hình chẩn đoán, điều trị, định hướng phát triển trong tương lai trong quản lý các rối loạn chuyển hóa di truyền tại khu vực các tỉnh phía Nam đồng thời có cái nhìn rõ ràng hơn về những khó khăn trong cuộc sống của các bệnh nhân và thân nhân người bệnh trong công cuộc chống chọi bệnh tật.
Cũng trong chương trình, những tác phẩm nổi bật trong cuộc thi tranh, ảnh “Khi sa mạc nở hoa” và “Viết về chúng tôi” đã để lại nhiều cảm xúc và chạm đến trái tim của những người tham dự.
Chương trình trên có ý nghĩa nhân đạo khi góp phần cùng cộng đồng y khoa, các tổ chức bệnh hiếm, các nhà nghiên cứu dược phẩm… nâng cao nhận thức cộng đồng và những người làm chính sách y tế cùng chung tay cải thiện chất lượng sống và điều trị của những người chịu ảnh hưởng của các căn bệnh này.
Bệnh hiếm đang ngày càng trở nên phổ biến. Theo con số thống kê, hiện có hơn 7.000 căn bệnh hiếm trên toàn thế giới đã được phát hiện, với khoảng 350 triệu bệnh nhân.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ước tính tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm được báo cáo trong cộng đồng. Ước tính cứ khoảng 15 người thì có 1 người mắc bệnh hiếm và có khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm ở Việt Nam./.
| Ngày 28/2 hằng năm được chọn là Ngày Quốc Tế bệnh hiếm với hàng loạt hoạt động lớn, nhỏ được tổ chức tại hơn 100 quốc gia trên thế giới. |
