Một em bé 10 tháng tuổi mắc chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp đã trở thành em bé đầu tiên ở Hong Kong được điều trị bằng liệu pháp gene một lần cho căn bệnh chết người này.
Các bác sỹ cho biết phương pháp này có thể làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân.
Cơ quan Quản lý Bệnh viện Hong Kong ngày 16/12 cho biết họ đã giới thiệu một loại liệu pháp gene mới bằng cách tiêm một loại thuốc mới có tên là “Zolgensma” cho bệnh nhân teo cơ cột sống (SMA).
Đây là căn bệnh di truyền, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc phải, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát cơ bắp.
Theo cơ quan này, loại thuốc mới này sẽ giảm bớt gánh nặng bệnh tật cho bệnh nhân và gia đình họ.
Simon Tang Yiu-hang, Giám đốc dịch vụ của Cơ quan Quản lý Bệnh viện Hong Kong, cho biết: “Các phương pháp điều trị hiện tại bao gồm tiêm thuốc vào cột sống, cần được tiến hành mỗi ba đến bốn tháng một lần tại bệnh viện. Một cách điều trị khác là uống thuốc hàng ngày.”
“Với phương pháp điều trị mới này, bệnh nhân chỉ cần tiêm một lần duy nhất và không cần phải nhập viện thường xuyên. Tôi tin rằng điều này rất hữu ích cho bệnh nhân và gia đình họ.”
Theo ông Benjamin Lee Shing-cheung, Dược sỹ trưởng của cơ quan quản lý, bệnh nhân mắc bệnh SMA khi sinh ra đã có đột biến gene SMN1, dẫn đến thiếu hụt protein SMN. Hậu quả là hệ thần kinh trung ương không thể điều chỉnh được sức mạnh và chuyển động của cơ, dẫn đến yếu cơ dần dần.
Loại thuốc mới sẽ tiêm gene này vào cơ thể bệnh nhân để tạo ra loại protein đó và giúp họ hoạt động bình thường.
Lee cho biết nghiên cứu đã chỉ ra rằng phương pháp điều trị này sẽ làm tăng tuổi thọ và nhấn mạnh rằng thời điểm tốt nhất để thực hiện phương pháp này là khi còn nhỏ.
Ông nói: “Ngay cả khi bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn đầu, phương pháp điều trị này sẽ mang lại những cải thiện rõ rệt về khả năng vận động của họ và giảm nhu cầu sử dụng máy thở vĩnh viễn.”
Sophelia Chan Hoi-shan, bác sỹ nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Hong Kong phụ trách điều trị cho cậu bé, cho biết đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh SMA loại 1 lúc hai tuần tuổi đã được điều trị vào cuối tháng 11.
Chan cho biết cậu bé đã được chọn để trải qua phương pháp điều trị mới tại Bệnh viện Nhi đồng sau khi cho thấy kết quả đầy hứa hẹn khi áp dụng phương pháp điều trị truyền thống.
SMA là một trong những bệnh về cơ nghiêm trọng nhất ở trẻ em, với hơn 80% bệnh nhân tử vong trước khi lên hai tuổi do tình trạng bệnh xấu đi nhanh chóng. Theo Chan, họ không thể ngồi thẳng và cần máy thở để duy trì sự sống.
Nước đầu tiên cấp phép liệu pháp gene điều trị bệnh thiếu máu do di truyền
Trong các nghiên cứu lâm sàng, Casgevy được chứng minh giúp khôi phục hoạt động sản sinh hemoglobin khỏe mạnh ở đa số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
Mặc dù gia đình bệnh nhi tự thanh toán chi phí điều trị lên tới 2,1 triệu USD nhưng chính quyền vẫn liệt kê nó vào Chương trình Hỗ trợ Quỹ Chăm sóc Cộng đồng dành cho những người có nhu cầu.
Chính quyền cũng có kế hoạch mở rộng việc sử dụng phương pháp điều trị này cho trẻ sơ sinh dưới một tuổi, đặc biệt là những trẻ sáu tháng tuổi trở xuống.
Mẹ của cậu bé cho biết con trai bà đã có những cải thiện đáng kể sau hai tuần được bác sỹ cho dùng thuốc. Danh tính của cả hai đều không được tiết lộ vì lo ngại về quyền riêng tư.
Người mẹ chia sẻ: “Thật là một cơn ác mộng khi chúng tôi nhận được kết quả chẩn đoán của cháu, nhưng chúng tôi vô cùng biết ơn các bác sỹ đã cho cháu cơ hội thử phương pháp điều trị này,” và hy vọng rằng con trai mình sẽ lớn lên khỏe mạnh và trân trọng cuộc sống của mình./.