Chị Mai Thị Thanh Lon (42 tuổi) kể lại, chị vẫn nhớ như in những ngày bé Trình Công Hải mới 2 tuổi mà liên tiếp mắc những trận ốm vặt thường xuyên. Bé hết viêm tai giữa, viêm phổi, viêm da… lại đến sốt, ho, số mũi và phải dùng thuốc triền miên.
Gia đình chị Lon ở huyện Tam Kỳ, tỉnh Quảng Nam đã phải đôn đáo đưa bé chạy qua bao bệnh viện, không nhớ bao lần xét nghiệm. Cuối cùng gia đình mới được các bác sỹ tìm ra đúng bệnh. Bé mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một căn bệnh hiếm gặp và phải điều trị suốt đời.
Ám ảnh những trận ốm nối nhau
Tại buổi họp mặt bệnh nhân suy giảm miễn dịch tiên phát Việt Nam lần thứ 1, rất nhiều bệnh nhi mắc bệnh này được các gia đình đưa tới để sinh hoạt câu lạc bộ. Có những bệnh nhân chưa đầy một tuổi tới bệnh nhân hơn 10 tuổi. Như em Trình Công Hải (9 tuổi) đã phát hiện mắc bệnh được 5 năm nay.
Anh Trình Huy Chánh, bố của bé Trình Công Hải cho biết, gia đình anh sinh được ba người con. Đứa con đầu khỏe mạnh, tuy nhiên hai bé sau thì luôn trong tình trạng ốm quặt quẹo từ lúc 2 tuổi. Trước Hải là một người anh cũng thường xuyên bị ốm vặt và liên tục bị viêm phổi sau đó tử vong khi 8 tuổi.
Nhớ lại quãng thời gian cả gia đình lúc nào cũng xoay như chong chóng vì những trận ốm của con, anh Chánh cho hay, từ khi bé Hải 2 tuổi, bé thường xuyên bị ho, viêm tai giữa, viêm phổi. Một tháng, có đợt gia đình phải đưa bé 3 lần lên bệnh viện huyện để điều trị. Sau đó là lên Bệnh viện Đà Nẵng, rồi là Bệnh viện Nhi đồng 1 (Thành phố Hồ Chí Minh).
Sau bao ngày ở viện liên miên, cuối cùng các bác sỹ cũng tìm ra được nguyên nhân của những đòn ốm dai dẳng là do bé mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh – một loại bệnh với tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống.
Cùng cảnh độ với anh Chánh, anh Vũ Phúc Kim Chung (31 tuổi) ở Hải Phòng cũng có hai người con sinh ra cũng ốm đau liên miên.
Anh Chung kể, anh có 2 người con, nhưng bé đầu không may qua đời từ lúc 1 tuổi, vì bị bệnh viêm phổi, suy hô hấp. Bởi vậy, khi có bé Vũ Phúc Kim Sơn vợ chồng anh theo dõi từng ly từng tý, ngay từ khi mang bầu.
Khi vợ anh Chung có bầu, trong lần đi làm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh thai ở tuần thứ 17, vợ chồng anh được thông báo phát hiện thai bị bất thường nhiễm sắc thể. Biết vậy, nhưng hai vợ chồng anh vẫn quyết tâm giữ thai, sinh con và tìm cách chạy chữa cho bé. Anh Chung được các bác sỹ cho hay, vì anh mang gen bất thường nhiễm sắc thể và di truyền cho con nên các bé con anh sẽ bị ốm đau liên miên.
Phó giáo sư Lê Thị Minh Hương - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay, có gia đình ở miền núi, sinh ra tới 7-8 đứa con nhưng các bé hay mắc viêm phổi từ khi mới 1-2 tháng tuổi sau đó tử vong. Trước tình hình trên, nhân viên y tế đã đi điều tra tiền sử gia đình và phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể.
Loại bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm
Theo phó giáo sư Lê Thị Minh Hương, hiện trên thế giới có hàng chục nghìn bệnh nhân phải sống chung với căn bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát bẩm sinh. Bệnh viện Nhi Trung ương có khoảng 100 trẻ mắc bệnh này được quản lý, điều trị.
Trong hai năm gần đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện ra khoảng hơn 200 bệnh nhân mắc nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát kết hợp.
Theo giáo sư Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam, trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thể bệnh rất đặc biệt và nguy hiểm bởi sẽ rất dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng, thường xuyên tái phát, và khi mắc bệnh thì các cháu thường mắc bệnh nặng hơn so với các trẻ bình thường.
Vị Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương phân tích, suy giảm miễn dịch là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể khiến trẻ không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn. Hiện nay, suy giảm miễn dịch được chia thành 2 loại: dạng tiên phát bẩm sinh (do gene) và dạng thứ phát do mắc phải (nhiễm HIV, suy dinh dưỡng nặng, dùng thuốc ức chế miễn dịch, xạ trị…).
Đặc biệt, đây là bệnh cực kỳ nguy hiểm vì người khác mắc bệnh gì là bệnh nhân đó nhiễm bệnh đấy, cứ hết kháng sinh lại tái phát. Để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng và trẻ sẽ có một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường như bao trẻ khác, vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái. Người mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và chế phẩm điều trị khá tốn kém (nếu trẻ 20kg chi phí điều trị khoảng 20 triệu/tháng).
Bà Hương khuyến cáo, các phụ huynh khi thấy bé trong một năm mắc từ 4 đợt viêm tai trở lên, mắc từ 2 đợt viêm xoang nặng trở lên, mắc từ 2 đợt viêm phổi trở lên hoặc sử dụng kháng sinh trong vòng 2 tháng trở lên nhưng không hiệu quả; Trẻ chậm lớn, chậm tăng cân nhiều hơn bình thường; Nấm miệng hoặc nấm da dai dẳng; Phải truyền kháng sinh điều trị các bệnh nhiễm trùng; Mắc từ 2 đợt nhiễm khuẩn sâu hoặc nhiễm khuẩn huyết trở lên cần đưa trẻ đến khám tại cơ sở chuyên khoa ngay để kịp thời phát hiện nguy cơ trẻ bị suy giảm miễn dịch.
Đặc biệt, với những gia đình có trẻ tử vong vì hay mắc các bệnh lý nhiễm trùng, virus thì trước khi có thai bé tiếp theo nên đi làm chẩn đoán xét nghiệm, thời gian mang bầu cần làm chẩn đoán trước sinh để được chẩn đoán, tư vấn để sinh ra những em bé khỏe mạnh./.